Η ιατρική επιστήμη αλλάζει ραγδαία, και μαζί της αλλάζει και ο τρόπος με τον οποίο αντιμετωπίζουμε την υγεία. Η εξατομικευμένη ιατρική, ένας τομέας που βασίζεται στη γενετική πληροφορία, στον τρόπο ζωής και στα ατομικά χαρακτηριστικά κάθε ασθενούς, υπόσχεται πιο αποτελεσματικές θεραπείες και λιγότερες παρενέργειες.
Όμως, πόσο έχει προχωρήσει αυτή η προσέγγιση στην Ελλάδα; Είναι διαθέσιμη σε όλους ή αποτελεί προνόμιο λίγων; Και τι σημαίνει πρακτικά για τον καθένα μας, ως ασθενή ή ως πολίτη; Ο κ. Παναγιώτης Χαλβατσιώτης, Αναπληρωτής Καθηγητής Παθολογίας – Διαβήτη Ιατρικής Σχολής Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Υπεύθυνος Μονάδας Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας και Ανακουφιστικής Ιατρικής Β´ Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν», μίλησε στο Newsbeast για την πορεία της εξατομικευμένης ιατρικής στη χώρα μας, τις προκλήσεις που αντιμετωπίζει και τις προοπτικές που ανοίγονται.
Τι είναι η εξατομικευμένη ιατρική και πώς διαφέρει από την παραδοσιακή προσέγγιση;
Μέχρι τώρα για να επιτύχει τους στόχους του ο ιατρός προσφέρει τις υπηρεσίες του σε όλους τους πολίτες με μικρές μόνο διαφοροποιήσεις που αφορούν το φύλο, την ηλικία και ίσως το κοινωνικό – οικονομικό τους περιβάλλον. Στη χορήγηση κάποιου θεραπευτικού σκευάσματος, θα υπάρξουν ασθενείς που θα εμφανίσουν παρενέργειες, ενώ κάποιοι άλλοι δεν θα τύχουν των θεραπευτικών του δράσεων. Η ανάπτυξη όμως της εξατομικευμένης ιατρικής ήταν αναγκαία για να επιλέγεται στην ασφαλή δοσολογία το κατάλληλο και αποτελεσματικότερο φαρμακευτικό σκεύασμα για κάθε ασθενή ξεχωριστά, αφού πλέον μπορούμε να ξέρουμε πολλά μυστικά από τις γονιδιακές του πληροφορίες.
Υπάρχουν συνάνθρωποί μας οι οποίοι ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου όσον αφορά την πιθανότητα ανάπτυξης ενός συγκεκριμένου νοσήματος. Για παράδειγμα, στις γυναίκες που στο οικογενειακό τους περιβάλλον έχουν συγγενείς με καρκίνο του μαστού, θεωρείται υψηλή η πιθανότητα να αναπτύξουν και εκείνες. Σήμερα, αφού γνωρίζουμε τα υπεύθυνα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, μπορούν να εντοπίζονται οι φέρουσες τα γονίδια αυτά και μπορούν να παρακολουθούνται πιο στενά. Επομένως, με την εξατομικευμένη ιατρική και τη βοήθεια των γενετικών μας πληροφοριών, είναι δυνατός ο εντοπισμός όσων κινδυνεύουν περισσότερο.
Ποιος είναι ο ρόλος του παθολόγου στην εφαρμογή της εξατομικευμένης ιατρικής;
Ο παθολόγος εξυπηρετεί τις υγειονομικές ανάγκες τόσο στην πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας όσο και στο νοσοκομειακό περιβάλλον και έτσι με την εξατομικευμένη ιατρική είναι δυνατή η επιλογή της καταλληλότερης θεραπείας με τις λιγότερες παρενέργειες για συνήθη και ευρέως διαδεδομένα νοσήματα, όπως η υπέρταση ή τα ψυχικά νοσήματα. Ανάλογες εικόνες περιγράφουν και το έργο των νοσοκομειακών παθολόγων οι οποίοι θα κληθούν να χορηγήσουν θεραπείες αιχμής υψηλού κόστους αλλά και να λάβουν γρήγορες και κρίσιμες αποφάσεις για την επιβίωση των ασθενών τους.
Για να μπορέσουν όμως οι θεράποντες να ανταπεξέλθουν στις σύγχρονες αυτές απαιτήσεις θα πρέπει να έχουν εκπαιδευτεί στην κλινική γενετική ώστε να μπορούν να αντλούν τις πολύτιμες πληροφορίες με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης. Θα πρέπει επίσης να εκδοθούν οι απαραίτητες επικαιροποιημένες αρχές, συστάσεις και πρωτόκολλα της εξατομικευμένης ιατρικής.
Σε ποιο βαθμό εφαρμόζεται η εξατομικευμένη ιατρική στην Ελλάδα σήμερα;
Η Ελληνική πολιτεία και συγκεκριμένα η Γενική Γραμματεία Έρευνας και Τεχνολογίας έχει κατατάξει στις εμβληματικές της δράσεις το Ελληνικό Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής της Ακρίβειας- Εξατομικευμένης Ιατρικής με στόχο μέσω της έρευνας να αναγνωρίζεται η προδιάθεση εκδήλωσης μιας συγκεκριμένης ασθένειας αλλά και σε περιπτώσεις όπου η ασθένεια έχει ήδη συμβεί, να μπορεί να αυξήσει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, μειώνοντας παράλληλα το κόστος περίθαλψης. Σήμερα, στο πλαίσιο αυτής της πρωτοβουλίας, 10 σημαντικοί ερευνητικοί και ακαδημαϊκοί οργανισμοί της χώρας μας συμμετέχουν στις κλινικές εφαρμογές στους τομείς της μοριακής βιολογίας, της ιατρικής και της επιστήμης των υπολογιστών. Η Ιατρική σχολή ΕΚΠΑ με τις μονάδες υψηλής τεχνολογίας της, συνεισφέρει στη διερεύνηση μηχανισμών που διέπουν τα αυτοάνοσα νοσήματα, τον καρκίνο και τη νόσο covid-19.
Πολλές όμως από αυτές τις γνώσεις που τεκμηριωμένα θα συνδράμουν στην πρόληψη και θεραπεία των σοβαρών νοσημάτων, θα πρέπει αφενός να υπαχθούν νομοθετικά στις δωρεάν παρεχόμενες υγειονομικές καλύψεις και αφετέρου να υποστηριχθεί επιχειρησιακά η δυνατότητα εκτέλεσής τους σε όσο το δυνατόν περισσότερα σημεία στη χώρα, για να τύχουν των ευεργετικών καλύψεων όλοι οι πολίτες.
Υπάρχουν συγκεκριμένες παθήσεις ή τομείς της παθολογίας όπου η εξατομικευμένη προσέγγιση έχει μεγαλύτερη διείσδυση;
Τα νοσήματα στα οποία η εξατομικευμένη προσέγγιση έχει τη μεγαλύτερη διείσδυση, είναι οι κακοήθειες, τα νευρολογικά σύνδρομα, ο σακχαρώδης διαβήτης, τα καρδιαγγειακά νοσήματα, οι διάφορες σπάνιες ορφανές παθήσεις αλλά και οι παθολογικές διεργασίες του ανοσοποιητικού καθώς και τα αυτοάνοσα νοσήματα.
Τι σημαίνει στην πράξη για έναν ασθενή να λαμβάνει «εξατομικευμένη θεραπεία»; Με την «νέα» αυτή ιατρική προσέγγιση, στους ασθενείς με σπάνια νοσήματα και όχι μόνο, επιτυγχάνεται ακριβής διάγνωση κατά 99% αλλά είναι πλέον δυνατή η καταλληλότερη επιλογή της δραστικότερης και πλέον ασφαλούς θεραπείας στο σωστό χρόνο, αφού θα βασίζεται στην ακριβή γνώση του νοσήματος από το οποίο κινδυνεύει.
Επομένως η εξατομικευμένη ιατρική είναι η εξέλιξη της επιστήμης του Ιπποκράτη στο σήμερα αφού και ο Ιπποκράτης είχε αναφέρει στα κείμενά του ότι είναι καλύτερα να γνωρίζεις τον ασθενή σε βάθος αντί να γνωρίζεις τα πάντα για το νόσημά του.
Ποιοι είναι οι περιορισμοί της εξατομικευμένης προσέγγισης για τον ασθενή;
Τα προβλήματα που σχετίζονται με την ενσωμάτωση της εξατομικευμένης ιατρικής στην καθημερινότητα, είναι το υψηλό κόστος των εξετάσεων, η αδυναμία κάλυψης όλου του πληθυσμού, προβλήματα βιοηθικής σχετικά με τη διαφύλαξη των γονιδιακών πληροφοριών των πολιτών, αλλά και η εκπαίδευση του υγειονομικού και του διοικητικού προσωπικού του συστήματος υγείας στα καινούρια πρότυπα υγειονομικών παροχών. Βασική προϋπόθεση είναι στο μέλλον όλοι ανεξαρτήτως οι πολίτες χωρίς γεωγραφικούς ή ασφαλιστικούς περιορισμούς, να μπορούν να εξυπηρετηθούν από τις νέες αυτές εφαρμογές της ιατρικής.
Ο κίνδυνος όμως που θα ελλοχεύει πάντα θα είναι η διαφύλαξη των προσωπικών γενετικών χαρακτηριστικών κάθε ασφαλισμένου, αφού η διάχυσή τους μπορεί να τους οδηγήσει σε κοινωνικό στιγματισμό ή αποκλεισμό κάλυψης από ιδιωτικές ασφαλιστικές υπηρεσίες ή και να τύχουν εκμετάλλευσης από οικονομικά ενδιαφερόμενες επιχειρήσεις.
Ποια είναι τα μεγαλύτερα εμπόδια για την ευρεία εφαρμογή της εξατομικευμένης ιατρικής στην Ελλάδα (π.χ. οικονομικά, εκπαιδευτικά, θεσμικά);
Η Ευρωπαϊκή Ένωση, έχει ήδη συμπεριλάβει στους μελλοντικούς της στόχους, την ευρεία εφαρμογή της εξατομικευμένης ιατρικής και επομένως η Ελλάδα έχει τη δυνατότητα να ακολουθήσει στρατηγικές και σχεδιασμούς για την επιτυχή ενσωμάτωσής της στα ελληνικά δεδομένα.
Αρχικά, θα πρέπει να ευαισθητοποιηθούν οι υγειονομικές αρχές, η επιστημονική κοινότητα αλλά και το κοινό για το περιεχόμενο της εξατομικευμένης ιατρικής ώστε να υιοθετηθεί και να γίνει αποδεκτή σε ευρεία κλίμακα. Θα πρέπει επίσης να εξοικονομηθούν πόροι για την εφαρμογή τους ώστε να τύχουν των ευεργετημάτων της όχι μόνο οι κάτοικοι των αστικών ζωνών αλλά και εκείνοι σε δυσπρόσιτες περιοχές της χώρας μας.
Τέλος, θα πρέπει να νομοθετηθούν οι προϋποθέσεις εφαρμογής, στην πιστοποίηση των εργαστηριακών τεχνικών της εξατομικευμένης ιατρικής όπως και των κέντρων που θα την παρέχουν. Το νομοθετικό σώμα επίσης, θα πρέπει να εισάγει ρυθμίσεις που θα προφυλάξουν την ιδιωτικότητα των προσωπικών δεδομένων γενετικού χαρακτήρα αλλά και τις αρχές της ορθής χρήσης της τεχνητής νοημοσύνης για τις ανάγκες της εξατομικευμένης ιατρικής.
Υπάρχουν όμως πολλές προκλήσεις που εστιάζονται αφενός στο χαοτικό περιβάλλον των πληροφοριών που χωρίς επεξεργασία είναι δύσχρηστες, αφετέρου στο γεγονός ότι το κόστος των εξετάσεων των γονιδιακών εκφράσεων είναι ακόμα πολύ υψηλό. Επειδή όμως οι εξετάσεις γίνονται μια φορά ισόβια και επειδή δεν θα χορηγούνται τυφλά πολύ υψηλού κόστους θεραπείες σε ασθενείς που δεν πρόκειται ποτέ να ωφεληθούν από αυτές, το υγειονομικό κόστος τελικά θα μειωθεί δραματικά.
Ποιος είναι ο ρόλος της γενετικής και των big data στη σύγχρονη ιατρική πρακτική;
Η γενετική ιατρική, αναλύει το γονιδιακό υπόστρωμα και κατευθύνει την εξατομικευμένη ιατρική αφού αναγνωρίζει εξατομικευμένα για κάθε ασθενή τις γονιδιακές του ιδιαιτερότητες που τον θέτουν σε κίνδυνο για την ανάπτυξη ενός νοσήματος, αλλά και επειδή ελέγχουν τη θεραπευτική απάντηση σε φαρμακευτικές επιλογές όπως και την πιθανή εμφάνιση παρενεργειών. Η εξατομικευμένη ιατρική, για να δώσει ασφαλή συμπεράσματα απαιτεί να επεξεργαστεί μια πληθώρα στοιχείων που έχουν να κάνουν με τον ιατρικό φάκελο του ασθενούς με την πιστοποιημένη ιατροβιολογική γνώση αλλά και τις πληροφορίες για τον τρόπο ζωής και τις καθημερινές συνήθειες του ασθενή.
Επομένως, ο αυτοματισμός, η τεχνητή νοημοσύνη και η μηχανική μάθηση είναι απαραίτητα μέσα στην αξιοποίηση του χαοτικού περιβάλλοντος των πληροφοριών για να βοηθήσουν στην ορθή διάγνωση, στους επιβαλλόμενους υγειονομικούς σχεδιασμούς και στην αποφυγή λαθών. Έτσι θα αποτελέσουν ουσιαστικά εργαλεία ενίσχυσης της ιατρικής σκέψης και της βελτίωσης των παρεχόμενων υγειονομικών υπηρεσιών στον ασθενή.
Πιστεύετε ότι στο μέλλον θα γίνεται ρουτίνα η χρήση γενετικού προφίλ για την πρόληψη ή θεραπεία ασθενειών;
Βεβαίως, γιατί η ταχεία εξέλιξη της τεχνολογίας και η έμφαση που δίνουν οι υγειονομικοί στην εφαρμογή των αρχών εξατομικευμένης ιατρικής όπως και η μελλοντική μείωση του κόστους, θα αποτελέσουν τις αιτίες και τα επιχειρήματα για μια ταχεία και εξελικτική πορεία εφαρμογής της εξατομικευμένης ιατρικής.
Τι θα συμβουλεύατε έναν ασθενή που θέλει να ακολουθήσει μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση στην υγεία του;
Σήμερα ο ιατρικός κόσμος στην Ελλάδα είναι ενημερωμένος για τις δυνατότητες και τα όρια που έχει η εξατομικευμένη ιατρική στην καθημερινή κλινική δραστηριότητα και γνωρίζει να συμβουλέψει κατάλληλα τον ασθενή. Αντίθετα, ενώ ο ΕΟΠΥΥ για την έγκριση κάποιας πολυδάπανης αντικαρκινικής για παράδειγμα αγωγής απαιτεί ορθά την πιστοποίηση ότι ο συγκεκριμένος ασθενής θα τύχει των ευεργετικών αποτελεσμάτων της αγωγής και δεν θα χορηγηθεί τυφλά η υψηλού κόστους θεραπεία, εντούτοις δεν καλύπτει πάντα τις ακριβές απαιτούμενες εξετάσεις οπότε τις επωμίζεται ο πολίτης.
Ποια είναι η δική σας προσωπική εκτίμηση για την πορεία της εξατομικευμένης ιατρικής στην Ελλάδα την επόμενη δεκαετία;
Αναμφισβήτητα η εξατομικευμένη ιατρική αναμένεται να αποτελέσει αναπόσπαστο κομμάτι της σύγχρονης ιατρικής και να κυριαρχήσει στη συνήθη πρακτική.
Η τεχνολογία εξελίσσεται με πολύ γοργούς ρυθμούς όσον αφορά την υποστήριξη των τεχνικών γονιδιακού ελέγχου και την εξέλιξη της τεχνητής νοημοσύνης και μηχανικής μάθησης. Τέλος η αναγκαιότητα της ορθολογικής κατανομής των οικονομικών πόρων με στόχο την καλύτερη υγειονομική προστασία των πολιτών, που θα επιτευχθεί με την εξατομικευμένη ιατρική, δεν αφήνει ουδεμία αμφιβολία για το πώς θα ασκείται η ιατρική του αύριο.
