Εσείς θα θέλατε να ξέρετε αν το μωρό σας έχει μία ανίατη ασθένεια;

Σε κάθε μαιευτήριο, η καθημερινή ρουτίνα συνεχίζεται: μια νοσηλεύτρια τσιμπάει τη φτέρνα του νεογέννητου και συλλέγει μερικές σταγόνες αίματος σε χαρτί φίλτρου. Το δείγμα αυτό αποστέλλεται για την καθιερωμένη νεογνική εξέταση.

Η εξέταση αυτή ανιχνεύει μη φυσιολογικούς βιοδείκτες που μπορεί να υποδεικνύουν σπάνιες αλλά θεραπεύσιμες ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή η κυστική ίνωση. Αλλά τι θα συνέβαινε αν αυτό το ίδιο δείγμα μπορούσε να αποκαλύψει τον μελλοντικό κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων που εκδηλώνονται αργότερα στη ζωή – κάποιες από τις οποίες δεν έχουν ούτε πρόληψη ούτε θεραπεία;

Τι θα γινόταν αν αυτό το μικρό τσίμπημα μπορούσε να προβλέψει με σχεδόν απόλυτη ακρίβεια ότι το παιδί θα διαγνωστεί με αυτισμό πριν κλείσει τα πέντε του χρόνια; Ή ότι έχει αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσει καρκίνο του μαστού στην ενήλικη ζωή;

Θα θέλατε να το γνωρίζατε; Και η μητέρα; Θα το ήθελε;

Τα ερωτήματα αυτά δεν είναι πια θεωρητικά. Εκατοντάδες χιλιάδες γονείς έχουν ήδη αναζητήσει αυτές τις γνώσεις, εγγράφοντας τα νεογέννητά τους σε ερευνητικά προγράμματα που εξετάζουν το γονιδίωμα – δηλαδή, ολόκληρο τον γενετικό «χάρτη» του παιδιού. Καθώς το κόστος της γονιδιακής αλληλούχησης πέφτει, η πρακτική ανάλυσης εκατοντάδων γονιδίων σε υγιή νεογνά επεκτείνεται σιωπηλά, γεννώντας νέα ερωτήματα για τα όρια της γνώσης και για το ποιος έχει δικαίωμα να αποφασίζει.

Οι επιστήμονες διαφωνούν. Ορισμένοι υποστηρίζουν πως η πρόβλεψη κινδύνου για μια ανίατη ασθένεια το μόνο που θα προσφέρει στους γονείς είναι άγχος και σκοτεινές προβλέψεις. Άλλοι πιστεύουν πως η ενημέρωση για παθήσεις της ενήλικης ζωής –όπως ο καρκίνος του παχέος εντέρου– παραβιάζει την ιδιωτικότητα και την αυτονομία του μελλοντικού ενήλικα. Ότι δηλαδή το παιδί έχει δικαίωμα να μην ξέρει.

Κάποιοι άλλοι, όμως, θεωρούν τη γενετική πρόβλεψη το μέλλον της ιατρικής, λέγοντας πως η γνώση είναι δύναμη – αν χρησιμοποιηθεί σωστά.

Αν μπορούμε, πρέπει;

Η συζήτηση για τις νεογνικές εξετάσεις ξεκινά από τη δεκαετία του 1960, όταν γιατροί άρχισαν να χρησιμοποιούν δείγματα αίματος για τη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας, μιας σπάνιας μεταβολικής διαταραχής. Σύντομα η πρακτική επεκτάθηκε σε περισσότερες παθήσεις. Στα τέλη εκείνης της δεκαετίας, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας δημοσίευσε δέκα βασικές αρχές για τον καθορισμό του ποιες ασθένειες πρέπει να εξετάζονται σε πληθυσμιακό επίπεδο. Μεταξύ άλλων, απαιτούνταν σαφή κριτήρια για τη διάγνωση και ύπαρξη διαθέσιμης θεραπείας.

Τη δεκαετία του 1990, με την έλευση της μαζικής φασματομετρίας, η συζήτηση απέκτησε νέα δυναμική. Η ερώτηση επανήλθε πιο έντονη: αν μπορούμε, πρέπει;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η απάντηση ήταν η δημιουργία μιας ομοσπονδιακής επιτροπής που αξιολογεί αν μια νέα εξέταση πρέπει να προστεθεί στο ενιαίο προτεινόμενο διαγνωστικό πάνελ. Τα κριτήρια περιλαμβάνουν τη σοβαρότητα της ασθένειας, την ακρίβεια της εξέτασης και τη δυνατότητα παρέμβασης.

Ωστόσο, δεν υπάρχει αντίστοιχος έλεγχος για την πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος, η οποία πριν είκοσι χρόνια θεωρούνταν επιστημονική φαντασία – αλλά σήμερα είναι προσβάσιμη σε όποιον διαθέτει λίγες εκατοντάδες δολάρια. Μάλιστα, σε ορισμένα νοσοκομεία, οι γονείς πληρώνονται για να συμμετάσχουν σε σχετικές μελέτες.

Η νέα εποχή της γενετικής πρόβλεψης

Η μόνη ευρεία συναίνεση ανάμεσα στους ειδικούς αφορά περιπτώσεις όπου η ανάλυση μπορεί να προλάβει σοβαρή βλάβη. Παράδειγμα: ένα μωρό με μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 θα εμφανίσει νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, μια νόσο που οδηγεί σε θάνατο πριν την ηλικία των δύο. Αν όμως το βρέφος λάβει θεραπεία εντός των πρώτων 15 ημερών, μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά, χωρίς συμπτώματα.

Η συζήτηση, όμως, αφορά τα γονίδια που δεν δίνουν τόσο ξεκάθαρες απαντήσεις. Η γενετική, σε αυτή την περίπτωση, μοιάζει με συνταγή: αντί να ανιχνεύει την ασθένεια, εντοπίζει πιθανά λάθη στις «οδηγίες παρασκευής» του σώματος.

Αλλά – όπως και στη μαγειρική – το ίδιο υλικό δεν δίνει πάντα το ίδιο αποτέλεσμα. Η έκφραση των γονιδίων ποικίλλει, το περιβάλλον παίζει ρόλο, και η ίδια μετάλλαξη μπορεί να έχει διαφορετική επίπτωση από άτομο σε άτομο.

Με άλλα λόγια, μια γενετική μετάλλαξη σε ένα υγιές μωρό δείχνει πιθανότητα, όχι βεβαιότητα. Η διάγνωση μπορεί να έρθει χρόνια αργότερα – ή και ποτέ. Αυτή η αβεβαιότητα είναι τρομακτική, ειδικά για έναν εξαντλημένο νέο γονιό που κοιτάζει το νεογέννητο με αγωνία και ελπίδα.

«Να κάνω ό,τι μπορώ για το παιδί μου»

Πολλοί πρωτοπόροι στη μελέτη της γενετικής δεν φοβούνται αυτή την ασάφεια. Δεν τους απασχολεί αν μια ασθένεια είναι θεραπεύσιμη, αρκεί να είναι διαχειρίσιμη. Πιστεύουν πως η γνώση μπορεί να δώσει στους γονείς προβάδισμα για έγκαιρη υποστήριξη.

Η μελέτη GUARDIAN της Dr. Wendy Chung παρέχει πληροφορίες για περίπου 450 παθήσεις σε οικογένειες που γεννούν σε νοσοκομεία της Νέας Υόρκης. Το εντυπωσιακό είναι πως πάνω από το 90% των γονέων επιλέγουν να μάθουν ακόμη και για ανίατες παθήσεις, όπως οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές που συνδέονται με τον αυτισμό.

Γιατί; Επειδή η έγκαιρη γνώση εξασφαλίζει πρόσβαση σε λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και άλλες παρεμβάσεις όταν ο εγκέφαλος είναι ακόμα ευέλικτος. Επιπλέον, επιτρέπει τη διαχείριση παθήσεων που συχνά συνυπάρχουν με τον αυτισμό, όπως η επιληψία, τα γαστρεντερικά προβλήματα και οι αισθητηριακές δυσκολίες.

Ωστόσο, η πρωτοβουλία δέχεται έντονη κριτική από ομάδες υπεράσπισης του αυτισμού. Βλέπουν σε αυτές τις εξετάσεις ένα επικίνδυνο βήμα προς τον προγεννητικό έλεγχο – και, εντέλει, την ευγονική.

Παράλληλα, οι βιοηθικοί θέτουν σοβαρά ερωτήματα: Ποιος θα καλύψει την αυξημένη ανάγκη για παιδιατρικούς και γενετικούς συμβούλους; Τι αντίκτυπο θα έχει το στίγμα της γενετικής πληροφορίας σε παιδιά που ίσως να μην παρουσιάσουν ποτέ αναπτυξιακές δυσκολίες; Θα ενισχυθούν οι κοινωνικές ανισότητες, με κάποιους γονείς να εξασφαλίζουν εγκαίρως υποστήριξη και άλλους όχι;

Πόσο νωρίς είναι… πολύ νωρίς;

Το BabySeq Project στη Βοστώνη πάει τη γενετική πρόβλεψη ακόμα παραπέρα. Αναλύει πάνω από 4.000 γονίδια, συμπεριλαμβάνοντας και εκείνα που σχετίζονται με ασθένειες της ενήλικης ζωής, όπως καρκίνος του μαστού ή καρδιοπάθειες.

Οι επικριτές λένε πως η πρόβλεψη μακροχρόνιων κινδύνων δεν προσφέρει πρακτικά οφέλη στο παιδί – αντίθετα, του «κολλάει» μια ταμπέλα που μπορεί να επηρεάσει τη ζωή του, δημιουργώντας φόβο, υπερπροστασία ή ακόμη και αυτοεκπληρούμενη προφητεία.

Ο Dr. Green διαφωνεί. Πιστεύει πως οι γονείς αντέχουν την πολυπλοκότητα. Αν τα στοιχεία μπορούν να βελτιώσουν την πορεία του παιδιού, τότε αξίζει. Μπορούν να επηρεάσουν συνήθειες διατροφής, να προτείνουν προληπτικές εξετάσεις. Και όπως λέει: «Όσοι δεν είναι έτοιμοι για την αλήθεια, συνήθως δεν μπαίνουν καν στη διαδικασία».

Το κρίσιμο ερώτημα της ιδιωτικότητας

Η ιδιωτικότητα και η προσωπική αυτονομία του παιδιού βρίσκονται στον πυρήνα της συζήτησης. Πρέπει το παιδί να γνωρίζει κάτι για τον εαυτό του που ίσως να μην ήθελε να μάθει ποτέ; Ποιος αποφασίζει για το μέλλον του;

Πληροφορίες από The New York Times