Οι επτάχρονες δίδυμες που χάνουν την όρασή τους

Πάσχουν από μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια


ΚΟΣΜΟΣ
17:46
12/08/2013
Οι επτάχρονες δίδυμες που χάνουν την όρασή τους
8
loading

Δύο επτάχρονες από το North Yorkshire της Μεγάλης Βρετανίας είναι οι μοναδικές δίδυμες της χώρας που πάσχουν από μια πολύ σπάνια κληρονομική, γενετική διαταραχή.

Η Hannah και η Katie Beck πάσχουν από το σύνδρομο Alstrom, μια προοδευτική πάθηση που επηρεάζει κάθε όργανο του σώματός και από την οποία πάσχουν μόλις 800 άνθρωποι στον κόσμο.

Τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται στους πάσχοντες σχετίζονται με τα μάτια και όπως συνέβη και στις δύο αδερφές, εμφάνισαν πρώιμη τύφλωση.

Οι γιατροί διέγνωσαν την πάθησή τους όταν ήταν τεσσάρων ετών και τα τελευταία τρία χρόνια έχουν αρχίσει να χάνουν σταδιακά και την ακοή τους.

Τα κορίτσια αναγκάζονται να φορούν σκούρα γυαλιά ηλίου κατά τη διάρκεια της ημέρας, γιατί τα μάτια τους είναι υπερευαίσθητα στο φως, ενώ έχουν αρχίσει να μαθαίνουν να χρησιμοποιούν το μπαστούνι τους και να διαβάζουν με το σύστημα Braille.

Οι γονείς τους Julie και Ian έχουν και οι δύο το γονίδιο του συνδρόμου Alstrom, όμως οι ίδιοι δεν έχουν επηρεαστεί.

Εκτός από την όραση οι πάσχοντες εμφανίζουν και καρδιακά προβλήματα, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, μπορεί να πάρουν απότομα βάρος, ακόμη κι αν ακολουθούν υγιεινή διατροφή, ενώ μεγάλο ποσοστό των παιδιών εμφανίζει και διαβήτη τύπου 2.

Η πάθηση αυτή μπορεί να επηρεάσει ακόμη το συκώτι, τα νεφρά και το έντερο των πασχόντων.

Οι γονείς των δύο κοριτσιών είναι αποφασισμένοι να τούς προσφέρουν μια γεμάτη ζωή και να απολαύσουν όσα περισσότερα μπορούν μέχρι να χάσουν εντελώς την όρασή τους.

«Προσπαθούμε να κάνουμε πράγματα, όσο ακόμη μπορούν και βλέπουν. Θαυμάζω την αποφασιστικότητα και τη θέλησή τους για ανεξαρτησία. Είναι πολύ δεμένες, άλλωστε είναι δίδυμες, αλλά νομίζω ότι έχουν και κάτι σαν έκτη αίσθηση και καταλαβαίνουν η μία τις ανάγκες της άλλης. Στηρίζονται η μία στην άλλη και χαίρομαι που έχουν η μία την άλλη για υποστήριξη» είπε η μητέρα τους στην MailOnline.

ΚΑΝΤΕ LIKE ΣΤΟ NEWSBEAST.GR

8
σχόλια
  1. avatar johnny

    αμαρτιες γονεων!!!!!! και οι δυο γονεις,λεει,εχουν το ιδιο συνδρομο.γιατι δεν εκαναν προγεννετικες εξετασεις?? ας υιοθετουσατε δυο κοριτσακια.τοσα υπαρχουν. εκει. να την κανετε την ανωριμοτητα.

  2. avatar angie

    Το χαμόγελο της μητέρας των κοριτσιών σε όλες τις φωτογραφίες, μου ήρθε σαν χαστούκι στα μούτρα.

    1. avatar fofaki1972

      συμφωνω απολυτα αν και εξω απο τον χορο πολλα τραγουδια λεμε.........τι συμβαινει στην ψυχη της αυτο δεν το βλεπουμε......και ας μην ξεχναμε οτι αυτο που πρεπει να κανει ειναι να εινα διπλα στα κοριτσια της και να τα στηριζει αντι να γονατισει!!!!!!!!!!

  3. avatar mirto

    μονο με τα ματια της ψυχης βλεπεις σωστα.. την ουσια δεν τη βλεπουν τα ματια..

  4. avatar giannis tzanidakis

    Εγκλήματα γονέων ο μη προγεννετικός ελεγχος με τραγικά αποτελέσματα ,κατι παρόμοιο με το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας. που τελικά την πληρώνουν αθώες ψυχές.

    1. avatar epapadaki

      Nτροπή σας! τα σχόλια σας απαράδεκτα. το σύνδρομο αυτό είναι πολύ σπάνιο και δεν είναι καθιερωμενος ο προγεννητικος ελεγχος. σας ενοχλεί το χαμογελο και η δυναμη της μητερας;;;;;; θα εισαστε ευχριστημενοι να την βλέπατε να κλαιει;;;;;;;;;;;;; αχ Έλληνες ................. να παρακαλατε το θεό να μην σας τύχει κατι στη ζωή σας.......... κανείς δεν έχει υπογραψει συμβόλαιο ότι αυτος και οι δικοί του θα είναι πάντα υγιεις.............μαθετε να αποδέχεστε την διαφορετικότητα ... και όχι να δικάζετε τους γονει΄ς. ευχαριστω για την φιλοξενία..

    2. avatar LostMind

      Ποσο μα ποσο σωστο αυτο που ειπες!
      Κι ομως, υπαρχουν παρα πολλοι ανθρωποι (οπως πιθανοτατα κι αυτοι οι γονεις) που αφηνουν τα πραγματα στα "χερια του θεου"

    3. avatar tanozz

      που να το ξέρουν και οι γονείς ? καμία φορα υπάρχει πιθανότητα να μην εκδηλωθούν τέτοιες ασθένιες .Μικρά κοριτσάκια είναι ακόμα, ας ελπισουμε μέχρι να ενηλικιωθούν θα έχει βρεθεί θεραπεία,

Παρακαλούμε περιμένετε ...
Το newsbeast επιλέγει
Το newsbeast προτείνει