Προεμφυτευτικός Έλεγχος: Τί είναι και πώς γίνεται;

Πρόκειται για τη μέθοδο που έχει βοηθήσει χιλιάδες οικογένειες να αποκτήσουν υγιή παιδιά, παρότι οι γονείς μπορεί να νοσούν ή να είναι φορείς μιας κληρονομικής ασθένειας, π.χ. στίγμα μεσογειακής αναιμίας ή μετάλλαξη κυστικής ίνωσης. Είναι ένα μικρό θαύμα της σύγχρονης ιατρικής και εμβρυολογίας. Κυρίως εφαρμόζεται σε 2 περιπτώσεις:

• Όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός γονίδιου με μετάλλαξη. Η εξέταση γίνεται προκειμένου να εξακριβωθεί αν αυτή η συγκεκριμένη μετάλλαξη έχει μεταδοθεί και στο έμβρυο.
• Για τον έλεγχο του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων των εμβρύων.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος αναπτύχθηκε για ζευγάρια που φέρουν «ελαττωματικό» γονίδιο και έχουν υψηλό κίνδυνο να κάνουν παιδιά με σοβαρές γενετικές ασθένειες, όπως η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση, χωρίς απαραίτητα να συνυπάρχει υπογονιμότητα του ζευγαριού.  

Στις περιπτώσεις αυτές τόσο ο άντρας όσο και η γυναίκα είναι φορείς της νόσου, δηλαδή οι ίδιοι είναι υγιείς, αλλά το ένα από τα 2 γονίδια τους είναι «άρρωστο». Όμως όταν 2 φορείς μιας τέτοιας νόσου θέλουν να κάνουν παιδί, υπάρχει πιθανότητα αυτό το παιδί να νοσήσει γιατί θα έχει πάρει το «άρρωστο» γονίδιο και από τους δύο γονείς. 

Συγκεκριμένα για τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση η πιθανότητα είναι 1 στις 4 για κάθε κύηση.

Πώς γίνεται ο Προεμφυτευτικός Έλεγχος;

Αρχικά γίνεται διέγερση των ωοθηκών με φάρμακα προκειμένου να παραχθούν αρκετά ωάρια καλής ποιότητας. Τα ωάρια συλλέγονται την ημέρα της ωοληψίας και γονιμοποιούνται με το δείγμα σπέρματος του συζύγου. Τα έμβρυα (γονιμοποιημένα ωάρια) που δημιουργούνται εξετάζονται ως εξής:

• Οι εμβρυολόγοι της μονάδας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής προχωρούν στη βιοψία των εμβρύων την 3^η ή την 5^η ημέρα μετά την ωοληψία. Έτσι συλλέγουν γενετικό υλικό από το κάθε έμβρυο του ζευγαριού ξεχωριστά. 
• Το υλικό αυτό εξετάζεται με μοριακές ή γενετικές μεθόδους για να διαπιστωθεί αν κάποιο έμβρυο «πάσχει». Τα έμβρυα που πάσχουν ταυτοποιούνται και απομονώνονται.

Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα του κέντρου γυναικολογίας και αναπαραγωγής Gennima IVF και κλείστε ραντεβού για να πάρετε πληροφορίες για τον προεμφυτευτικό έλεγχο!