Η ενεργοποίηση ενός και μόνο «διακόπτη» στον γενετικό μας κώδικα ίσως αρκεί για να τεθεί η χοληστερόλη υπό έλεγχο. Και μάλιστα μόνιμα.
Σε μια πιλοτική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine, μια νέα γονιδιακή θεραπεία κατάφερε να μειώσει τη χοληστερόλη LDL, τη λεγόμενη κακή χοληστερίνη, σχεδόν κατά 50%. Παράλληλα μείωσε τα τριγλυκερίδια κατά μέσο όρο 55%.
Αν οι επόμενες φάσεις των δοκιμών αποδειχθούν το ίδιο επιτυχημένες, τότε η συγκεκριμένη θεραπεία μιας δόσης θα μπορούσε να αντικαταστήσει τα καθημερινά φάρμακα που παίρνουν εκατομμύρια άνθρωποι για να ρυθμίσουν τη χοληστερόλη τους.
Κύρια αιτία θανάτου οι καρδιαγγειακές παθήσεις
Η LDL χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια είναι λιπαρές ουσίες που παράγει φυσιολογικά το ήπαρ. Όταν όμως συσσωρεύονται στο αίμα, δημιουργούν λιπώδεις αποθέσεις. Αυτές μπορούν να οδηγήσουν σε καρδιαγγειακές παθήσεις, που είναι η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως.
«Η LDL χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια συνδέονται με σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές όπως έμφραγμα, εγκεφαλικό επεισόδιο ή θάνατο» εξήγησε στο BBC Science Focus ο Steven Nissen, καθηγητής Ιατρικής στο Cleveland Clinic Lerner School of Medicine.
Το γονίδιο «κλειδί»
Ο Nissen συμμετείχε σε μια ερευνητική ομάδα που επιδίωξε τη μείωση της χοληστερόλης στοχεύοντας το γονίδιο ANGPTL3, το οποίο σχετίζεται με την LDL χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια.
Περίπου ένα στα 250 άτομα έχει μια φυσική μετάλλαξη που απενεργοποιεί αυτό το γονίδιο. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα άτομα εμφανίζουν χαμηλά επίπεδα και των δύο λιπών στο αίμα. «Το σημαντικό είναι ότι παρουσιάζουν και χαμηλή συχνότητα καρδιαγγειακών παθήσεων» δήλωσε ο Nissen.
Η μέθοδος CRISPR αλλάζει τα δεδομένα
Το ποιος επωφελείται από αυτή την καλή μετάλλαξη δεν εξαρτάται πλέον μόνο από τη γενετική τύχη. Ο λόγος είναι η τεχνολογία CRISPR, που επιτρέπει την επεξεργασία γονιδίων.
Χρησιμοποιώντας το CRISPR, ο Nissen και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μια θεραπεία που στοχεύει να απενεργοποιήσει το γονίδιο ANGPTL3 στο ήπαρ. Η θεραπεία χορηγήθηκε σε 15 ασθενείς μέσω έγχυσης σε μια προκαταρκτική δοκιμή που στόχευε να ελέγξει την ασφάλειά της.
Μέσα σε δύο εβδομάδες, τα επίπεδα LDL και τριγλυκεριδίων των συμμετεχόντων μειώθηκαν σημαντικά. Η μελέτη έδειξε ότι παρέμειναν χαμηλά 60 ημέρες αργότερα. Σύμφωνα με τον Nissen, «αναμένεται οι αλλαγές αυτές να είναι μόνιμες».
Μια νέα θεραπευτική προσέγγιση
Οι γιατροί συνιστούν οι τιμές της LDL χοληστερόλης να παραμένουν κάτω από 100 mg/dL για υγιή καρδιά. Αν και η διατροφή και η άσκηση βοηθούν, πολλοί δυσκολεύονται να πετύχουν αυτόν τον στόχο, ειδικά όσοι έχουν γενετική προδιάθεση για υψηλή χοληστερόλη.
Τα φάρμακα προσφέρουν βοήθεια, αλλά κανένα δεν μειώνει ταυτόχρονα LDL χοληστερόλη και τριγλυκερίδια. Έτσι, πολλοί χρειάζεται να παίρνουν καθημερινά περισσότερα από ένα σκευάσματα σε μόνιμη βάση.
«Η επόμενη φάση της δοκιμής θα ξεκινήσει μέσα στους επόμενους μήνες και θα περιλαμβάνει περισσότερους ασθενείς με αυξημένες τιμές LDL χοληστερόλης ή τριγλυκεριδίων» ανέφερε ο Nissen. Αν τα αποτελέσματα συνεχίσουν να είναι θετικά, τότε η νέα θεραπεία μπορεί να εξελιχθεί σε ένα μακροχρόνιο όπλο ενάντια σε μία από τις μεγαλύτερες απειλές για την ανθρώπινη υγεία παγκοσμίως.
