Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την αυξημένη προδιάθεση του οργανισμού να δημιουργεί θρόμβους, αποτέλεσμα πολλών παραγόντων, κληρονομικών, επίκτητων κ.α. Η περίοδος της εγκυμοσύνης είναι ένα χρονικό διάστημα όπου ο κίνδυνος θρομβωτικών επεισοδίων είναι αυξημένος, καθώς αυτή την περίοδο συντελούνται μεταβολές στον μηχανισμό αιμόστασης/πήξης, ώστε να αναπτυχθεί το έμβρυο αλλά και να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος αιμορραγίας στον τοκετό. 

Συναντήσαμε την Αιματολόγο Δρ. Μαρία Καπαρού, η οποία διαθέτει μεγάλη εμπειρία στην αντιμετώπιση των αιματολογικών παθήσεων στην Ελλάδα και στο εξωτερικό, και μας εξήγησε συνοπτικά πότε ο έλεγχος της θρομβοφιλίας είναι αναγκαίος καθώς και ποια είναι η ενδεδειγμένη θεραπευτική προσέγγιση  που εφαρμόζεται στις εγκύους με θρομβοφιλία, ώστε να αποτραπεί ο κίνδυνος επιπλοκών.

Πώς σχετίζεται η θρομβοφιλία με την εγκυμοσύνη;

Η θρομβοφιλία αναφέρεται στην αυξημένη προδιάθεση του οργανισμού να δημιουργεί θρόμβους. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, και ιδιαίτερα της λοχείας, ο κίνδυνος θρομβωτικών επεισοδίων παρουσιάζεται αυξημένος, εξαιτίας μεταβολών στον μηχανισμό αιμόστασης/πήξης του αίματος. Ιστορικό πρόσφατου χειρουργείου, ηλικία >35 ετών, παχυσαρκία, κάπνισμα ή παρατεταμένη ακινησία θεωρούνται επιβαρυντικοί παράγοντες.

Σε περίπτωση που συνυπάρχει κάποια μορφή θρομβοφιλίας, ο κίνδυνος προφανώς αυξάνεται ακόμα περισσότερο. Υπάρχουν δεδομένα που αναφέρουν ότι μέχρι και 50% Καυκάσιων γυναικών με επεισόδιο φλεβικής θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης βρέθηκαν θετικές στον έλεγχο θρομβοφιλίας.

Στο σημείο αυτό, θα πρέπει να τονιστεί ότι γυναίκες με θετικό έλεγχο θρομβοφιλίας μπορεί να ολοκληρώσουν επιτυχώς την εγκυμοσύνη, δίχως να εμφανίσουν κάποια επιπλοκή. Περιγράφονται, όμως, και περιπτώσεις γυναικών με αρνητικό έλεγχο που αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα.

Οι πιο συχνές επιπλοκές που μπορεί να παρατηρηθούν είναι επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης, επαναλαμβανόμενες αποβολές, προεκλαμψία, καθυστέρηση στην ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου.

Πώς γίνεται ο έλεγχος της θρομβοφιλίας;

Θεωρείται σημαντικό να τονιστεί ότι ο έλεγχος θρομβοφιλίας δεν έχει ένδειξη σε όλες τις γυναίκες που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη, δεδομένου ότι διαταραχές θρομβοφιλίας παρατηρούνται σχετικά συχνά στο γενικό πληθυσμό. Το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό διαδραματίζουν τον πιο σημαντικό ρόλο στην απόφαση για τη διερεύνηση, και πιο συγκεκριμένα:

  • 3 ή περισσότερες αποβολές 1ου τριμήνου
  • μία τουλάχιστον αποβολή μετά τη 10η εβδομάδα κύησης
  • ιστορικό επιπλοκών σχετιζόμενων με τον πλακούντα (προεκλαμψία, αποκόλληση πλακούντα, καθυστέρηση στην ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου)
  • ιστορικό θρόμβωσης χωρίς προδιαθεσικό παράγοντα
  • συγγενής 1ου βαθμού (γονείς, αδέλφια) με υψηλού κινδύνου θρομβοφιλία, ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή άλλων σχετιζόμενων επιπλοκών της κύησης, ιστορικό φλεβικών θρομβώσεων χωρίς προδιαθεσικό παράγοντα και ηλικία < 50 ετών

Οι αιματολογικές εξετάσεις που πρέπει να πραγματοποιούνται είναι οι ακόλουθες:

Κληρονομική θρομβοφιλία

  • Μετάλλαξη FactorVLeiden
  • Μετάλλαξη γονιδίου Prothrombin G20210A
  • Μετάλλαξη γονιδίουMTHFR
  • Πρωτεΐνης S
  • Πρωτεΐνης C
  • Αντιθρομβίνη ΙΙΙ

Επίκτητη θρομβοφιλία

  • Αντισώματα IgG και IgM έναντι καρδιολιπίνης
  • Αντισώματα IgG και IgM έναντι της β2-GP-I
  • Αντιπηκτικό του λύκου

Στη βιβλιογραφία γίνεται αναφορά και σε άλλα γονίδια, αλλά ο ακριβής ρόλος των συγκεκριμένων μεταλλάξεων στην εγκυμοσύνη δεν έχει τεκμηριωθεί ακόμα. Ο εκτεταμένος έλεγχος των παραγόντων αυτών, επομένως, αφενός επιβαρύνει οικονομικά τις γυναίκες, αφετέρου τους προκαλεί αδικαιολόγητο άγχος σε περίπτωση που βρεθούν θετικές σε μια εξέταση, της οποίας η σημασία δεν έχει αποδειχθεί.

Εξίσου σημαντική είναι και η χρονική περίοδος που πραγματοποιείται ο έλεγχος, διότι μπορεί να προκύψουν λανθασμένα αποτελέσματα, π.χ. είναι γνωστό ότι στην οξεία φάση ενός επεισοδίου, καθώς και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα επίπεδα της πρωτεΐνης S είναι χαμηλά και επομένως δεν μπορούν να αξιολογηθούν.

Ποια είναι η θεραπεία για την θρομβοφιλία στην εγκυμοσύνη;

Σε περίπτωση που κριθεί αναγκαία η έναρξη θεραπευτικής αγωγής, η έγκυος πρέπει να λάβει αντιπηκτικά φάρμακα.

Αυτά είναι οι ενέσεις ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους (LowMolecularWeightHeparins, LMWH) σε συνδυασμό με ή δίχως ασπιρίνη. Οι αντιπηκτικές ενέσεις χορηγούνται υποδορίως (στην κοιλιά ως επί το πλείστον) και η δοσολογία καθορίζεται ανάλογα με το σκεύασμα, τον τύπο της θρομβοφιλίας, αλλά και το σωματικό βάρος της εγκύου.

Η ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους θεωρείται απόλυτα ασφαλής για το έμβρυο και το νεογνό, διότι δε διαπερνά τον πλακούντα, ούτε εκκρίνεται στο μητρικό γάλα.

Η συγκεκριμένη αγωγή είναι πολύμηνη και, εκτός από τον αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας, θα πρέπει να λαμβάνεται υπ’όψιν και η αυξημένη ψυχολογική και σωματική επιβάρυνση στην έγκυο-μητέρα.

Πόσο σημαντικός είναι ο ρόλος του Αιματολόγου στην παρακολούθηση εγκύων με θρομβοφιλία:

Ο ειδικός Αιματολόγος θα αξιολογήσει τα αποτελέσματα του εργαστηριακού ελέγχου σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα δεδομένα από το ιστορικό, προκειμένου να καθοδηγήσει την έγκυο σχετικά με την αγωγή που πρέπει να λάβει.

Εξίσου σημαντική με την απόφαση για την έναρξη προφυλακτικής αντιπηκτικής αγωγής, θεωρείται και η τακτική παρακολούθηση της εγκύου για αποφυγή πιθανών επιπλοκών.

Ο Αιματολόγος θα δώσει σαφείς οδηγίες σχετικά με:

  • Το χορηγούμενο φάρμακο και την πιθανή τροποποίηση της δόσης καθώς εξελίσσεται η εγκυμοσύνη (μέτρηση επιπέδων anti-Xa),
  • την παρακολούθηση άλλων αιματολογικών παραμέτρων (π.χ. γενική εξέταση αίματος)
  • τη ρύθμιση της χορήγησης του φαρμάκου κατά τον τοκετό
  • τη χρονική στιγμή που μπορεί να διακοπεί η θεραπεία με ασφάλεια

Η συνεργασία Γυναικολόγου και Αιματολόγου θεωρείται καθοριστικής σημασίας, προκειμένου να διασφαλισθεί η επιτυχής έκβαση της κύησης. 

Η Δρ. Μαρία Καπαρού είναι στη διάθεσή σας στα τηλέφωνα 210 6862046 και 6976 439270 για περισσότερες πληροφορίες. Εναλλακτικά μπορείτε να επισκεφθείτε και τον ιστότοπο: drkaparou.com

H Δρ. Μαρία Καπαρού ειδικεύθηκε στην Αιματολογία στην Αιματολογική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ηρακλείου Κρήτης. Το 2015, προκειμένου να εξειδικεύσει περαιτέρω τις γνώσεις της, μετέβη στο Ηνωμένο Βασίλειο (Birmingham) όπου παρέμεινε επί μία 6ετία. Πραγματοποίησε δύο εξειδικεύσεις, αρχικά στην αντιμετώπιση ασθενών με Πολλαπλούν Μυέλωμα και Λεμφοϋπερπλαστικά νοσήματα (post-CCT Fellow in Myeloma and Lymphoma) και στη συνέχεια στη Μεταμόσχευση Αιμοποιητικών Κυττάρων (post-CCT Fellow in Bone Marrow Transplantation) στο Νοσοκομείο Birmingham Heartlands, ένα από τα μεγαλύτερα κέντρα του Ηνωμένου Βασιλείου. Από τον Αύγουστο του 2019 έλαβε θέση Διευθύντριας (Consultant) Αιματολογίας στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Βirmingham, θέση στην οποία παρέμεινε μέχρι και τον επαναπατρισμό της.