Ένα αγόρι οκτώ ετών ανέκτησε την ικανότητά του να περπατά με τη βοήθεια μιας ουσίας που περιέχεται σε κοινό συμπλήρωμα διατροφής, διαθέσιμο χωρίς συνταγή.

Η περίπτωσή του περιγράφεται λεπτομερώς στο επιστημονικό περιοδικό Nature.

Το παιδί, του οποίου το όνομα δεν έχει δοθεί στη δημοσιότητα, ήταν ενεργός αθλητής μέχρι το καλοκαίρι του 2023, όταν άρχισε να εμφανίζει προβλήματα κινητικότητας. Μέσα σε λίγους μήνες, η κατάστασή του επιδεινώθηκε τόσο, που αναγκάστηκε να χρησιμοποιεί αναπηρικό αμαξίδιο.

«Η κατάσταση του γιου μας άλλαξε δραματικά σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα. Από τον πιο γρήγορο δρομέα της τάξης του και παθιασμένο ποδοσφαιριστή, έφτασε να δυσκολεύεται να περπατήσει, συχνά κουτσαίνοντας και πέφτοντας», είπαν οι γονείς του στο STAT News, ζητώντας να διατηρήσουν την ανωνυμία τους.

Μια σπάνια διάγνωση

Τελικά, το παιδί διαγνώστηκε με έλλειψη HPDL, μια σπάνια γενετική διαταραχή που παρεμποδίζει την παραγωγή επαρκών ποσοτήτων συνενζύμου Q10 (CoQ10), ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των κυττάρων.

Η πάθηση προκαλείται όταν κάποιος κληρονομεί δύο μεταλλαγμένες εκδοχές του γονιδίου HPDL, το οποίο εμπλέκεται στην παραγωγή του CoQ10. Χωρίς αυτό, οι ασθενείς παρουσιάζουν προβλήματα βάδισης, μυϊκό έλεγχο και είναι πιο επιρρεπείς σε επιληπτικές κρίσεις. Όταν η έλλειψη εκδηλώνεται στην εφηβεία, εμφανίζεται κυρίως ως μυϊκή αδυναμία και δυσκαμψία.

Το αγόρι άρχισε να λαμβάνει συμπληρώματα CoQ10, ωστόσο, η βελτίωση ήταν περιορισμένη. Όπως εξηγεί ο Μάικλ Πάκολντ, αναπληρωτής καθηγητής Ακτινοθεραπευτικής Ογκολογίας στο NYU Langone και μέλος της ερευνητικής ομάδας: «Το CoQ10 είναι ασφαλές και αρκετά αποτελεσματικό για συμπτώματα εκτός εγκεφάλου, αλλά σχεδόν άχρηστο για συμπτώματα εντός του εγκεφάλου, επειδή δεν περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.»

Η επιστημονική ομάδα πρότεινε τη χρήση του 4-HB, μιας ουσίας-δομικού συστατικού του CoQ10, που μπορεί να διαπεράσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Αν και το 4-HB δεν είναι εγκεκριμένο από τον FDA, οι γιατροί εξασφάλισαν ειδική άδεια να το χορηγήσουν στο παιδί υπό το καθεστώς πειραματικής θεραπείας για έναν και μόνο ασθενή, με τη συγκατάθεση των γονιών.

«Ήταν από τις πιο δύσκολες αποφάσεις της ζωής μας, αλλά το να μην κάνουμε τίποτα έμοιαζε πιο επικίνδυνο. Είδαμε πόσο γρήγορα επιδεινωνόταν και νιώσαμε ότι έπρεπε να δράσουμε», ανέφεραν οι γονείς.

Απρόσμενα αποτελέσματα

Το 4-HB είχε προηγουμένως δοκιμαστεί με επιτυχία σε ποντίκια με έλλειψη HPDL, αλλά η συγκεκριμένη περίπτωση είναι η πρώτη χρήση της ουσίας σε άνθρωπο.

Το παιδί ξεκίνησε να λαμβάνει το 4-HB σε διάλυμα 600 ml (περίπου τρία ποτήρια νερό), προκαλώντας του συχνούς εμετούς. Η δόση αργότερα μειώθηκε στα 300 ml.

Μέσα σε έναν μήνα από την έναρξη της θεραπείας, μπορούσε να περπατά ξανά και μάλιστα κατάφερε να διασχίσει σχεδόν 1,5 χιλιόμετρο μέσα στο Σέντραλ Παρκ.

Η ερευνητική ομάδα χαρακτηρίζει την εξέλιξη ως ιατρικό επίτευγμα. «Όλοι μας ονειρευόμαστε κάτι τέτοιο ως επιστήμονες. Και κάθε πρωί τσιμπάω τον εαυτό μου – είναι δυνατόν να ζω κάτι τέτοιο;», δήλωσε ο Πάκολντ.

Ήδη βρίσκεται σε εξέλιξη μεγαλύτερη μελέτη για να αξιολογηθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας σε περισσότερα παιδιά με το ίδιο πρόβλημα.