«Αμέσως μετά τη γέννησή της το 2012, η κόρη μου, Μάγκι, κράτησε τα χέρια της σφιχτά στο στήθος», είπε μια μητέρα. «Σαν να προσεύχεται!», είπε μια νοσηλεύτρια με τραγουδιστή φωνή.
Αλλά όταν μπήκε η παιδίατρος, η ατμόσφαιρα άλλαξε. «Προσεύχεται;», ρώτησε με σφιγμένη φωνή. «Η νοσηλεύτρια και εγώ κάναμε πίσω, καθώς η παιδίατρος άρχισε να κινεί απαλά τα άκρα της Μάγκι, εξετάζοντας πόσο μπορούσαν να ισιώσουν ή να λυγίσουν. Ενώ κάποια δυσκαμψία στα ισχία ή στα γόνατα είναι φυσιολογική στα νεογνά, οι αρθρώσεις της Μάγκι ήταν ασυνήθιστα σφιχτές και τα άκρα της δεν μπορούσαν να ισιώσουν πλήρως», δήλωσε η μητέρα.
Η παιδίατρος επεσήμανε τις στρογγυλεμένες πατούσες της. «Μια χούφτα γενετικών παθήσεων μπορούν να προκαλέσουν αυτό το σχήμα. Οι περισσότερες είναι θανατηφόρες», είπε.
«Την κοίταξα αποσβολωμένη, ανίκανη να επεξεργαστώ τη λέξη “θανατηφόρες” για το νέο, 2,7 κιλών, πλάσμα που μόλις είχα φέρει στον κόσμο», είπε η μητέρα στον Guardian.
«Τις επόμενες επτά ημέρες, κοιμήθηκα ελάχιστα. Το παιδιατρικό νοσοκομείο με φιλοξένησε σε ένα σπίτι ένα μίλι μακριά από τη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών, όπου είχε μεταφερθεί η Μάγκι. Κάθε τρεις ώρες περπατούσα έως εκεί για να θηλάσω και να αντλήσω γάλα. Ήμουν αγχωμένη και φοβισμένη, υπογράφοντας για εξετάσεις και επεμβάσεις, απαντώντας σε δεκάδες ερωτήσεις για την εγκυμοσύνη, τη διατροφή, τον τρόπο ζωής και το οικογενειακό ιστορικό. Μέχρι να πάρει εξιτήριο η Μάγκι, την είχαν εξετάσει νευρολόγοι, γενετιστές, παθολόγοι και ορθοπεδικοί», δήλωσε.
Τελικά, τα αποτελέσματα ήρθαν: αρνητικά για τις πιο τρομακτικές θανατηφόρες παθήσεις. Η ανακούφιση ήταν συντριπτική. Αλλά ταυτόχρονα, ήταν αρνητικά και για κάθε άλλη γνωστή διάγνωση.
«Γιατί είναι σφιχτές οι αρθρώσεις της;», ρώτησα τον τελευταίο γιατρό πριν από το εξιτήριο. «Αυτός σήκωσε τους ώμους του και είπε: “Μπορούμε μόνο να τη γνωρίσουμε ως άτομο. Καμιά φορά δεν είναι κακό να βλέπεις πόσο μοναδικός είναι ο κάθε άνθρωπος“».
«Συμφώνησα πως η αποδοχή των διαφορών της κόρης μου ήταν απαραίτητη. Αλλά ανησυχούσα μήπως οι γιατροί είχαν παραβλέψει κάτι. Τους επόμενους δύο μήνες, καθόμουν μπροστά στον υπολογιστή, ξεφυλλίζοντας τις 50 σελίδες του ιατρικού φακέλου της Μάγκι, αναζητώντας όρους όπως πολλαπλές αρθρικές συσπάσεις, κάθετος ταρσός, υψηλή υπερώα και μικρογναθία», είπε.
Τελικά, η μητέρα βρήκε φωτογραφίες παιδιών με παρόμοια άκρα σε ιατρικά περιοδικά και μελέτες για την αρθρογρύπωση πολλαπλής συγγενούς αιτιολογίας (arthrogryposis multiplex congenita ή AMC), μια γενική διάγνωση για βρέφη που γεννιούνται με πολλαπλές συσπασμένες αρθρώσεις.
«Έδειξα στον νέο παιδίατρο της Μάγκι στιγμιότυπα οθόνης. Η πάθηση ήταν εξαιρετικά σπάνια, όπως είπε. Σε 30 χρόνια καριέρας είχε δει μόνο τρία παρόμοια βρέφη, όλα κατά τη διάρκεια της στρατιωτικής του θητείας στο εξωτερικό. Μας παρέπεμψε στην πλησιέστερη εξειδικευμένη κλινική, πέντε πολιτείες μακριά, στη Φιλαδέλφεια», συνέχισε η μητέρα. «”Έχει κοινότητα. Απλώς δεν την έχεις γνωρίσει ακόμη”, μου είπε ο παιδίατρος».
«Ήξερα πως το ταξίδι θα ήταν απαιτητικό με ένα βρέφος και ένα δίχρονο παιδί μαζί. Αλλά για πρώτη φορά είχα κάποιες απαντήσεις και ήξερα πού να ψάξω».
«Έξι μήνες αργότερα, κάναμε την πρώτη μας επίσκεψη στην κλινική. Εξεταστήκαμε από πέντε ειδικούς μέσα σε εννέα ώρες. Κάποιες απορίες λύθηκαν. Έμαθα τον όρο για τα πόδια της: “rocker bottom”, δηλαδή καμπυλωτές πατούσες σαν πυθμένας βάρκας κινουμένων σχεδίων. Η επέμβαση μπορούσε να καθοδηγήσει την ανάπτυξή τους, ώστε να ισιώσουν και να αποκτήσουν καμάρα, ώστε να μπορέσει να σταθεί και να περπατήσει».
Τα χέρια του παιδιού είχαν μαλακώσει από τη γέννηση, αλλά τα γόνατά της δεν λύγιζαν πλήρως. Έπρεπε να πηγαίνουν κάθε χρόνο στη Φιλαδέλφεια για εβδομαδιαίες θεραπείες, όπου οι γιατροί τέντωναν αργά τα άκρα της, τα έδεναν με γύψο, και μετά από μία εβδομάδα αφαιρούσαν τους γύψους για να τεντώσουν λίγο περισσότερο.
«Ακόμη, δεν είχαμε διάγνωση. “Τι τα προκάλεσε όλα αυτά;“, ρώτησα. Δεν τολμούσα να εκφράσω τις άλλες ερωτήσεις μου: Θα περπατήσει ή θα μιλήσει; Πόσο διαφορετική θα είναι από το αδερφάκι της; Τι αποφάσεις θα πρέπει να πάρω; Πώς θα ξέρω τι είναι σωστό;», είπε η μητέρα.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι γονείς ενός στα έξι παιδιά με αναπτυξιακά προβλήματα κάνουν καθημερινά τέτοιες ερωτήσεις. Για τα περίπου 15 εκατομμύρια παιδιά με σπάνια διάγνωση, ορισμένα με παθήσεις που επηρεάζουν περίπου 200.000 ανθρώπους, το μέλλον είναι άγνωστο. Κάποιες διαγνώσεις, όπως της Μάγκι, είναι τόσο σπάνιες που δεν θεωρούνται επικερδείς για ερευνητική χρηματοδότηση. Οι πάσχοντες βασίζονται στις οικογένειές τους και σε πρωτοβουλίες πολιτών για να βρουν θεραπείες.
«Απογοητευμένη και γεμάτη αγωνία, μπήκα σε μια ομάδα στο Facebook για την ειδική κλινική AMC, όπου γονείς μοιράζονταν φωτογραφίες, διαγνώσεις, ανησυχίες και επαφές ειδικών. Συστήθηκα και ανέβασα φωτογραφίες της Μάγκι. Αμέσως, η Άλισα Γουλφ, μητέρα και νοσηλεύτρια, μου έστειλε μήνυμα. Επεσήμανε πως η κόρη της, η Ντελέινι, είχε τα ίδια rocker bottom πόδια. Και οι δύο είχαν το ίδιο δάχτυλο κολλημένο σε κάμψη και παρόμοια πρόσωπα: μικρό πιγούνι και πλατύ ρινικό διάφραγμα, κάνοντας τα μάτια τους να φαίνονται πιο μακριά», δήλωσε.
«Η Ντελέινι ήταν τρία χρόνια μεγαλύτερη από τη Μάγκι. Για χρόνια παρακολουθούσα την πορεία τους μέσα από επεμβάσεις, θεραπείες και διαγνώσεις. Η επαφή με μια άλλη μητέρα ήταν τεράστια ανακούφιση. Η φυσιοθεραπεύτρια Μορίν Ντόνοχι, μέλος της ομάδας, εργαζόταν με πολλά παιδιά με AMC και συνέλεγε ιστορίες όπως της Μάγκι και της Ντελέινι».
Η Άλισα είχε γνωρίσει τη Μορίν σε συνέδριο για την αρθρογρύπωση. «Στο ασανσέρ, η Μορίν με πλησίασε, αναφέροντας χαρακτηριστικά της Ντελέινι. Τη ρώτησα αν διάβασε τον ιατρικό της φάκελο. Μου είπε: “Όχι”, αλλά είχε κάνει υποθέσεις με γενετιστή για ένα σύνδρομο και πίστευε πως η Ντελέινι το είχε», είπε η Άλισα.
Η Μορίν μίλησε στη γενετίστρια και παιδίατρο, δρ Τζούντιθ Χολ, λέγοντας πως είχε βρει έξι τέτοιους ασθενείς. «Όταν η δρ Χολ κοίταξε τις σημειώσεις της, μου είπε: “Έχω δέκα”».
Η επαφή με την Άλισα και τη Μορίν ήταν το πρώτο βήμα για την ταυτοποίηση της πάθησης της Μάγκι.
Η Μάγκι αναπτυσσόταν διαφορετικά από άλλα παιδιά. Στα τρία της, μπορούσε να συρθεί αλλά όχι να μπουσουλήσει. Μια μέρα, με τη βοήθεια ενός καροτσιού-παιχνιδιού, στάθηκε όρθια. Ύστερα έμαθε να χρησιμοποιεί περιπατητήρα. Η Μορίν παρατήρησε το ίδιο μοτίβο και σε άλλα παιδιά σαν τη Μάγκι. «Περπατούν καλύτερα στην προσχολική ηλικία, αλλά δυσκολεύονται να διατηρήσουν το κέντρο βάρους μεγαλώνοντας», τόνισε.
Υπήρχε και μια άλλη διαφορά. Η Μάγκι μιλούσε διαρκώς, αλλά τα λόγια της δεν ήταν κατανοητά. Τα περισσότερα παιδιά με AMC δεν είχαν προβλήματα ομιλίας. Με τη βοήθεια λογοθεραπεύτριας, απέκτησε ένα πρόγραμμα στο iPad με κουμπιά που έλεγαν λέξεις. Η πρώτη της φράση άφησε τη μητέρα της άφωνη: «”Χρειάζομαι λεφτά”, είπε το φωνητικό πρόγραμμα. Έδειξε την τσάντα μου και γέλασε. Είχε πει το πρώτο της αστείο».
Μέσα σε έναν χρόνο, ζητούσε σνακ, παιχνίδια, έκανε κομπλιμέντα. Στο σχολείο επαναλάμβανε τις λέξεις φωναχτά. Στο τέλος της χρονιάς, το iPad έμεινε ξεχασμένο στην ντουλάπα.
Η Μάγκι συνέχιζε να εκπλήσσει ακόμα και τους ειδικούς του AMC. Ωστόσο, οι διαφορές της με τα άλλα παιδιά του φάσματος γίνονταν εντονότερες.
«Η αναζήτηση γενετικής ανωμαλίας είναι “διαγνωστική οδύσσεια“», λέει ο δρ Μάικλ Μπάμσαντ, επικεφαλής γενετικής παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. «Τα δεδομένα παραμένουν κλειδωμένα σε φακέλους. Ένας γιατρός γνωρίζει τρία περιστατικά, άλλος πέντε, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να ενωθούν οι οικογένειες».
Ο Μπάμσαντ και η συνάδελφός του, Τζέσικα Τσονγκ δημιούργησαν την πλατφόρμα MyGene2, ώστε οικογένειες και γιατροί να μοιράζονται γενετικά δεδομένα. «Εισαγάγαμε τα δεδομένα μας με την Άλισα και περιμέναμε», είπε η Μορίν.
Το 2017, η μητέρα και μοριακή βιολόγος Κάθριν Πολ-Φίχτεν, στο Ντουμπάι, συνδέθηκε με οικογένειες με παιδιά σαν την κόρη της, Μιλού. Οι γιατροί είχαν εντοπίσει διαφορά στο γονίδιο ZC4H2. Κάλεσε γιατρούς και γενετιστές, μεταξύ αυτών τη Μορίν και τον δρ Μπάμσαντ. «Μας πρότειναν να αναφέρουμε τα συμπτώματα στο MyGene2 και να κάνουμε εξετάσεις», δήλωσε η Μορίν.
«Μέσα σε έναν χρόνο, η διάγνωση επιβεβαιώθηκε: και η Μάγκι είχε ανωμαλία στο γονίδιο ZC4H2. Λιγότερα από 50 άτομα με παρόμοια διαφορά είχαν τότε εντοπιστεί. Η Κάθριν ίδρυσε ίδρυμα για έρευνα. Η διάγνωσή μάς έδωσε την αίσθηση της κοινότητας».
«Η επίδραση των διαδικτυακών ομάδων υποστήριξης είναι τεκμηριωμένη. Η έρευνα για σπάνιες παθήσεις συμβάλλει στη γενική κατανόηση της ανθρώπινης γενετικής», είπε ο Μπάμσαντ.
Το 2023, στην αρχή της έκτης τάξης, η Μάγκι εμφάνισε σοβαρή σκολίωση. «Ήξερα τι να περιμένω λόγω της κοινότητάς μας. Έδωσα τη λίστα με γιατρούς που είχαν διαχειριστεί ανάλογες περιπτώσεις στη χειρουργό μας, που κατάρτισε προληπτικό πλάνο. Κατά την επέμβαση, περιπλανιόμουν στους λαβυρινθώδεις διαδρόμους, με κινητό και βομβητή στα χέρια. Διάβαζα ενθαρρυντικά μηνύματα από την Άλισα, την Κάθριν και άλλους. Η στήριξή τους δεν εγγυόταν το τέλειο μέλλον, αλλά ήταν πολύτιμο δώρο», ανέφερε η μητέρα της Μάγκι.
«Ο βομβητής χτύπησε. Η Μάγκι ξυπνούσε, η επέμβαση πήγε περίφημα. Καθώς περίμενα να τη δω, είδα το μήνυμα μιας νέας μητέρας: φόβοι, απορίες, νέα διάγνωση. Άφησα το δικό μου update και πληκτρολόγησα τις λέξεις που άλλαξαν τη ζωή μας: Καλωσόρισες! Δεν είσαι μόνη», κατέληξε η Μορίν.
