Υπάρχουν σήμερα χιλιάδες νοσήματα που χαρακτηρίζονται «σπάνια», ξεχωριστές, πολλές φορές γενετικής αιτιολογίας παθήσεις που αφορούν λίγους ασθενείς η κάθε μία, αλλά συνολικά αγγίζουν εκατομμύρια ζωές. Οι άνθρωποι αυτοί είναι, στην πράξη, «αόρατοι» για ένα σύστημα υγείας που έχει δομηθεί για τις μεγάλες, κοινές νόσους: αντιμετωπίζουν πολύχρονη αβεβαιότητα, αυξημένο κόστος και συχνά αδύναμη πρόσβαση σε γνώση και θεραπείες. Οι αριθμοί και οι πρόσφατες έρευνες ρίχνουν φως σε αυτή την πραγματικότητα.

Τι λένε τα στοιχεία σε ένα σύντομο αποτύπωμα

  • Υπάρχουν σήμερα πάνω από 6.000 καταγεγραμμένες σπάνιες παθήσεις διεθνώς — πολλές πηγές αναφέρουν 6.000–8.000.
  • Συνολικά, εκατοντάδες εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μια σπάνια νόσο: εκτιμήσεις μιλούν για ~300 εκατομμύρια παγκοσμίως.
  • Η πλειονότητα των σπανίων νοσημάτων είναι γενετικής φύσης και το 70% εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία γεγονός που επιβαρύνει οικογένειες και συστήματα υγείας.
  • Ο χρόνος μέχρι την τελική διάγνωση (η λεγόμενη «diagnostic odyssey») είναι σε πολλές μελέτες έτη, κατά μέσο όρο περίπου 4–5 χρόνια, με μεγάλο αριθμό ασθενών να χρειάζεται πολύ περισσότερο. Οι καθυστερήσεις αυτές έχουν ανθρώπινο και οικονομικό κόστος.

Η μεγάλη πρόκληση — γιατί καθυστερεί η διάγνωση

Οι λόγοι είναι πολλαπλοί και συσσωρευτικοί:

  • Σπανιότητα + ποικιλία συμπτωμάτων: πολλοί γιατροί δεν έχουν ξαναδεί το συγκεκριμένο νόσημα και τα συμπτώματα μοιάζουν με πιο συνηθισμένες παθήσεις. Συχνά οι ασθενείς «περνούν» από πολλούς ειδικούς πριν τεθεί ορθά η διάγνωση.
  • Έλλειψη κεντρικών μητρώων και δεδομένων: χωρίς αξιόπιστα εθνικά μητρώα (με Orphacodes/ICD) ο επιπολασμός και οι ανάγκες δεν χαρτογραφούνται σωστά, πράγμα που καθυστερεί πολιτικές και επενδύσεις. Πολλές χώρες δουλεύουν για την ανάπτυξη εθνικών μητρώων.
  • Περιορισμένη πρόσβαση σε γενετικό/μοριακό έλεγχο: αν και οι γενετικές δοκιμές έχουν μεταμορφώσει τη διάγνωση, δεν είναι πάντα διαθέσιμες ή πλήρως αποζημιούμενες σε κάθε χώρα.
  • Οικονομικό και ψυχολογικό βάρος: πολυάριθμες εξετάσεις, ταξίδια σε ειδικά κέντρα, χαμένες ημέρες εργασίας, όλα αυξάνουν το κόστος και το στρες για τις οικογένειες. Μελέτες δείχνουν ότι η οικονομική επιβάρυνση λόγω της καθυστερημένης διάγνωσης είναι σημαντική.

Θεραπεία: Φάρμακα, έρευνα και πρόσβαση

Η θεραπευτική εικόνα στα σπάνια νοσήματα είναι διπλή: από τη μία υπάρχει σημαντική επιστημονική πρόοδος, από την άλλη το ιατρικο-οικονομικό και οργανωτικό πλαίσιο δυσκολεύει την πρόσβαση.

  • Λίγα εγκεκριμένα φάρμακα: για πολλές σπάνιες παθήσεις δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία: διεθνείς υπολογισμοί αναφέρουν ότι μόλις ένα μικρό ποσοστό (π.χ. ~5–10%) των σπάνιων ασθενειών έχει αποτελεσματική εγκεκριμένη θεραπεία.
  • Ορφανά φάρμακα (orphan drugs): η ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων έχει αυξηθεί, αλλά τα φάρμακα αυτά συχνά κοστίζουν πολύ ακριβά, δυσχεραίνοντας την αποζημίωση από τα ασφαλιστικά συστήματα.
  • Νέες τεχνολογίες στη διάγνωση: εξελίξεις στην γονιδιωματική και στην πρωτεομική υπόσχονται να μειώσουν δραστικά τον χρόνο διάγνωσης (π.χ. καινοτόμες αιματολογικές μεθόδους για νεογνά που δίνουν αποτελέσματα σε λίγες μέρες). Τέτοιες μέθοδοι δοκιμάζονται και δημοσιεύονται το τελευταίο διάστημα.

Το ελληνικό πλαίσιο — Προκλήσεις και βήματα προόδου

Η Ελλάδα προσπαθεί να καλύψει το κενό, αλλά το ταξίδι είναι σε εξέλιξη:

  • Η πολιτική ατζέντα περιλαμβάνει τη σύσταση Εθνικής Επιτροπής και την ανάπτυξη Εθνικού Μητρώου Σπανίων Παθήσεων, σε συνεργασία με φορείς όπως ΗΔΙΚΑ και το Υπουργείο Υγείας και συλλόγους ασθενών. Η καταγραφή και η χρήση Orphacodes αποτελούν προτεραιότητα.
  • Στην Ελλάδα δρα οργανωμένο κίνημα συλλόγων και ενώσεων: η ΕΣΑΕ και πολλοί επί μέρους σύλλογοι ασθενών εργάζονται για ενημέρωση, υποστήριξη ασθενών και συνεργασία με την πολιτεία. Η κινητοποίηση αυτή έχει φέρει θετικά αποτελέσματα όπως συζητήσεις για αποζημίωση τεχνολογιών και σχεδιασμό κέντρων αναφοράς.
  • Εκτιμήσεις για το ποσοστό των πολιτών που επηρεάζονται από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα κυμαίνονται (3,5–5,9% σε ορισμένες εκτιμήσεις), μεταφράζοντας σε εκατοντάδες χιλιάδες συμπολίτες που έχουν ανάγκες επιδημιολογικής καταγραφής και υπηρεσιών.

Ο ρόλος των συλλόγων ασθενών: Από τη μοναξιά στην κοινότητα δράσης

Οι οργανώσεις ασθενών είναι πια απαραίτητο «γεφυρωτικό» στοιχείο:

  • Πληροφόρηση και ενημέρωση: προσφέρουν έγκυρη γνώση για συμπτώματα, κλινικά μονοπάτια και δικαιώματα.
  • Υποστήριξη στην πρόσβαση: βοηθούν στην αναζήτηση ειδικών, στη διεκδίκηση αποζημιώσεων και στην οργάνωση «ομάδων πίεσης» για πολιτικές αλλαγές.
  • Συμμετοχή στην έρευνα: οι οργανώσεις διευκολύνουν τη συγκέντρωση δεδομένων, συμμετοχές σε κλινικές δοκιμές και τη δημιουργία αρχείων/μητρώων, κρίσιμο σημείο για επιτάχυνση θεραπειών. Οι ευρωπαϊκές έρευνες δείχνουν ότι οι ασθενείς θέλουν και συμμετέχουν ενεργά στην έρευνα.

Τι ζητούν οι ασθενείς και τι πρέπει να γίνει

Με βάση τις διεθνείς και ευρωπαϊκές έρευνες (Rare Barometer, EURORDIS κ.ά.) καθώς και τις τοπικές πρωτοβουλίες, οι κύριες ανάγκες είναι ξεκάθαρες:

  • Γρηγορότερη, ευρύτερη πρόσβαση σε γενετικές και μοριακές δοκιμές — ώστε να μειωθεί η διαδρομή της διάγνωσης.
  • Εθνικά μητρώα και διαλειτουργικά δεδομένα (Orphacode/ICD) — για σχεδιασμό πολιτικών και έρευνας.
  • Κέντρα αναφοράς / εξειδικευμένες υπηρεσίες σε κάθε περιφέρεια, με διεπιστημονικές ομάδες, που θα συγκεντρώνουν εμπειρία και θα μειώσουν τον κατακερματισμό της φροντίδας.
  • Δίκαιη πρόσβαση σε καινοτόμα φάρμακα και μηχανισμούς αποζημίωσης που να μην αφήνουν τις οικογένειες σε αδιέξοδο.
  • Στήριξη των συλλόγων ασθενών (χρηματοδοτική και θεσμική), γιατί αυτοί μετασχηματίζουν μοναχικούς ασθενείς σε οργανωμένη φωνή.

Μικρές νίκες — Μεγάλα βήματα

Υπάρχουν ήδη θετικές κινήσεις: συζητήσεις για το εθνικό μητρώο, συνεργασίες δημόσιου και ιδιωτικού τομέα για μοριακούς ελέγχους, αύξηση συμμετοχών σε ευρωπαϊκά δίκτυα και κλινικές δοκιμές, αλλά και τεχνολογικά επιτεύγματα που μειώνουν τον χρόνο διάγνωσης στα νεογνά. Αυτά δίνουν ελπίδα, όμως χρειάζεται πολιτική βούληση και επενδύσεις για να γίνουν πρακτικές.

Ένα μήνυμα για την κοινωνία

Οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις δεν είναι «περιθωριακοί». Είναι γείτονες, συνάδελφοι, παιδιά και γονείς. Η βελτίωση της ζωής τους περνά από απλά αλλά κρίσιμα βήματα: γρηγορότερη διάγνωση, καταγραφή, κέντρα εξειδίκευσης, προσιτές θεραπείες και αναγνώριση του ρόλου των συλλόγων ασθενών. Όσο περισσότεροι κατανοήσουμε το πρόβλημα και όσο πιο οργανωμένα κινηθούμε σε επίπεδο πολιτικής και υγείας, τόσο πιο «ορατοί» θα γίνουν αυτοί οι ασθενείς.