Επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Στάνφορντ, ερευνώντας τους νευρολογικούς μηχανισμούς που βρίσκονται στη βάση της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού, ανακάλυψαν ότι η υπερδραστηριότητα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου μπορεί να τροφοδοτεί συμπεριφορές που συνδέονται με τη διαταραχή.
Χρησιμοποιώντας πειραματικά μοντέλα ποντικιών, οι ερευνητές εντόπισαν τον δικτυωτό πυρήνα του θαλάμου – ο οποίος λειτουργεί ως «φίλτρο» των αισθητηριακών πληροφοριών ανάμεσα στον θάλαμο (που βρίσκεται στο κέντρο) και στον φλοιό – ως πιθανό στόχο θεραπευτικών παρεμβάσεων.
Μάλιστα, κατάφεραν να αναστρέψουν συμπτώματα που μοιάζουν με εκείνα του αυτισμού — όπως η επιληπτική προδιάθεση, η υπερευαισθησία σε ερεθίσματα, η αυξημένη κινητικότητα, οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και η μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση — χορηγώντας στα ποντίκια φάρμακα που καταστέλλουν τη δραστηριότητα αυτής της περιοχής του εγκεφάλου.
Τα ίδια φάρμακα μελετώνται ήδη για τη θεραπεία της επιληψίας, γεγονός που δείχνει πού μπορεί να αλληλεπικαλύπτονται οι μηχανισμοί, οι οποίοι υποκρύπτουν τον αυτισμό και την επιληψία και εξηγεί γιατί οι δύο καταστάσεις συχνά εμφανίζονται στους ίδιους ασθενείς.
Τι έδειξε η έρευνα
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Science Advances. Επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης είναι ο καθηγητής Νευρολογίας και Νευροεπιστημών, John Huguenard, ενώ πρώτος συγγραφέας είναι ο μεταδιδακτορικός ερευνητής Sung-Soo Jang.
Το νευρωνικό κύκλωμα που συνδέει τον θάλαμο με τον φλοιό έχει ήδη συσχετιστεί με τον αυτισμό σε ανθρώπους και σε πειραματικά μοντέλα, ωστόσο ο ρόλος του δικτυωτού θαλαμικού πυρήνα δεν ήταν ξεκάθαρος.
Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές κατέγραψαν τη νευρική δραστηριότητα αυτής της περιοχής σε ποντίκια, παρατηρώντας παράλληλα τη συμπεριφορά τους. Σε γενετικά τροποποιημένα πειραματόζωα, που λειτουργούν ως μοντέλο για τον αυτισμού (γνωστά ως Cntnap2 knockout), ο δικτυωτός θαλαμικός πυρήνας εμφάνισε αυξημένη δραστηριότητα όταν τα ζώα εκτίθεντο σε ερεθίσματα όπως το φως ή μια ριπή αέρα, αλλά και κατά τη διάρκεια κοινωνικών αλληλεπιδράσεων.
Η σχέση αυτισμού και επιληψίας
Η περιοχή παρουσίασε επίσης αυθόρμητες εκρήξεις δραστηριότητας, που οδηγούσαν σε κρίσεις. Η επιληψία είναι πολύ πιο συχνή στα άτομα με αυτισμό σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό – 30% έναντι 1% – αν και οι μηχανισμοί δεν έχουν αποσαφηνιστεί. Με αυτή τη γνώση, οι ερευνητές δοκίμασαν το πειραματικό αντιεπιληπτικό φάρμακο Z944 και διαπίστωσαν ότι ανέστρεφε τα συμπεριφορικά ελλείμματα στο μοντέλο αυτισμού.
Επίσης, με μια διαφορετική πειραματική θεραπεία, η οποία τροποποιεί γενετικά τους νευρώνες ώστε να ανταποκρίνονται σε ειδικά σχεδιασμένα φάρμακα (γνωστή ως DREADD-based neuromodulation), οι ερευνητές μπόρεσαν να καταστείλουν την υπερδραστηριότητα στον δικτυωτό θαλαμικό πυρήνα και να αναστρέψουν τα συμπτώματα του αυτισμού στα ποντίκια. Μάλιστα, κατάφεραν να προκαλέσουν τα ίδια συμπτώματα και σε φυσιολογικά ποντίκια, αυξάνοντας τη δραστηριότητα στην ίδια εγκεφαλική περιοχή.
Ένας νέος δρόμος για την κατανόηση του αυτισμού
Παρότι τα αποτελέσματα της έρευνας δεν αποτελούν ακόμη μια θεραπεία για τον άνθρωπο, ανοίγουν έναν νέο δρόμο στην κατανόηση του αυτισμού. Ο εντοπισμός του δικτυωτού πυρήνα του θαλάμου ως κεντρικού «κόμβου» που μπορεί να ρυθμίζει κρίσιμες συμπεριφορές δείχνει ότι η έρευνα μπαίνει σε πιο στοχευμένα μονοπάτια, εστιάζοντας σε αυτόν ως νέο θεραπευτικό στόχο για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.
Αν τα ευρήματα επιβεβαιωθούν και σε κλινικές δοκιμές, θα μπορούσαν να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε μια διαταραχή που μέχρι σήμερα παραμένει σε μεγάλο βαθμό αινιγματική.
