Ένα «ελαττωματικό» γονίδιο, η ύπαρξη του οποίου μπορεί να εξηγήσει μερικές ανεξήγητες έως σήμερα περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας, ανακάλυψαν Γάλλοι και Βρετανοί επιστήμονες. Οι μεταλλάξεις του NR5A1 εντοπίστηκαν σε μικρό ποσοστό υπογόνιμων ανδρών και τους αποδίδεται η μεγάλη μείωση στην ποσότητα του παραγόμενου σπέρματος ή καταστροφή της ποιότητάς του.

Οι ερευνητές δήλωσαν ότι η ανακάλυψή τους μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς που ασχολούνται με την ανδρική υπογονιμότητα θεωρώντας εξαιρετικά πιθανό μελλοντικά να βρεθούν και άλλα γονίδια που σχετίζονται με την υπογονιμότητα.

Η νέα έρευνα εστίασε την προσοχή της σε ένα γονίδιο NR5A1 που είναι ήδη γνωστό ότι εμπλέκεται στη σεξουαλική ανάπτυξη και των δύο φύλων. Οι μεταλλάξεις του έχουν ήδη συσχετιστεί με φυσικά ελαττώματα στην ανάπτυξη των όρχεων ή των ωοθηκών. Η νέα μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι ακόμα κι αν δεν υπάρχει ορατή ένδειξη σωματικού προβλήματος εξαιτίας δυσλειτουργίας του συγκεκριμένου γονιδίου, είναι δυνατό το γονίδιο να διαταράσσει την ικανότητα παραγωγής σπέρματος από τον άνδρα.

Οι ερευνητές μελέτησαν γενικότερα το DNA και ειδικότερα το γονίδιο NR5A1 σε 315 κατά τα άλλα υγιείς άνδρες, οι οποίοι εμφάνιζαν μια ανεξήγητη αδυναμία παραγωγής σπέρματος, και έπειτα συνέκριναν τα ευρήματά τους με δείγματα DNA από 2.000 γόνιμους άνδρες. Διαπίστωσαν μεταλλάξεις του NR5A1 σε ένα μικρό ποσοστό των υπογόνιμων ανδρών αλλά σε κανέναν από τους γόνιμους άνδρες.

Η διαπίστωση αυτή εκτιμάται πως μπορεί να αποτελέσει την αρχή για εντοπισμό και άλλων γονιδίων, σε μεταλλάξεις των οποίων θα μπορούν να αποδοθούν περιπτώσεις υπογόνιμων ανδρών.

Οι ερευνητές δεν απέκλεισαν επίσης η μετάλλαξη στο γονίδιο NR5A1 να οφείλεται σε χημικές ουσίες που κυκλοφορούν στο περιβάλλον. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι μελέτες επιστημόνων στις ΗΠΑ και την Ιαπωνία που έχουν τα τελευταία χρόνια δείξει ότι η χημική ουσία ατραζίνη, που χρησιμοποιείται συχνά ως παρασιτοκτόνο, διαταράσσει την ομαλή λειτουργία του συγκεκριμένου γονιδίου τόσο στα ψάρια όσο και στους ανθρώπους, προκαλεί εκθήλυνση στα ζώα και αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου στα όργανα αναπαραγωγής.