Πρoτού η Silvana Santos φτάσει στη μικρή πόλη Serrinha dos Pintos πριν από 20 και πλέον χρόνια, οι κάτοικοι δεν είχαν ιδέα γιατί τόσο πολλά παιδιά της περιοχής είχαν χάσει την ικανότητα να περπατούν.

Στην απομακρυσμένη πόλη στη βορειοανατολική Βραζιλία ζουν λιγότεροι από 5.000 κάτοικοι και είναι το μέρος όπου η βιολόγος και γενετίστρια Santos εντόπισε και έδωσε όνομα σε μια άγνωστη μέχρι τότε πάθηση: Σύνδρομο Spoan.

Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη και επηρεάζει το νευρικό σύστημα, αποδυναμώνοντας σταδιακά το σώμα. Εμφανίζεται μόνο όταν το τροποποιημένο γονίδιο κληρονομείται και από τους δύο γονείς.

Η έρευνα της Santos σηματοδότησε την πρώτη φορά που η ασθένεια περιγράφηκε οπουδήποτε στον κόσμο. Για αυτό αλλά και για το μεταγενέστερο έργο της, ανακηρύχθηκε από το BBC μία από τις 100 γυναίκες με τη μεγαλύτερη επιρροή για το 2024.

Πριν από την άφιξη της Santos, οι οικογένειες δεν είχαν καμία εξήγηση για την ασθένεια που επηρέαζε τα παιδιά τους. Σήμερα, οι κάτοικοι μιλούν με αυτοπεποίθηση για το Spoan και τη γενετική.

«Μας έδωσε μια διάγνωση που δεν είχαμε ποτέ. Μετά την έρευνα, ήρθε η βοήθεια: άνθρωποι, χρηματοδότηση, αναπηρικά αμαξίδια», λέει ο Marquinhos, ένας από τους ασθενείς, στο BBC.

Serrinha dos Pintos: ένας κόσμος από μόνος του

Στο μέρος από όπου κατάγεται η Santos, στο Σάο Πάολο -η μεγαλύτερη και πλουσιότερη πόλη της Βραζιλίας-, πολλοί από τους γείτονές της ήταν μέλη της ίδιας εκτεταμένης οικογένειας που καταγόταν αρχικά από τη Serrinha. Πολλοί από αυτούς ήταν ξαδέρφια διαφορετικού βαθμού, παντρεμένα μεταξύ τους.

Είπαν στη Santos ότι πολλοί από τους ανθρώπους στη γενέτειρά τους δεν μπορούσαν να περπατήσουν, αλλά κανείς δεν ήξερε γιατί.

Μια από τις κόρες των γειτόνων, η Zirlândia, έπασχε από μια εξουθενωτική πάθηση: ως παιδί, τα μάτια της κινούνταν ακούσια και με την πάροδο του χρόνου έχασε τη δύναμη στα άκρα της και χρειάστηκε να χρησιμοποιεί αναπηρικό καροτσάκι, απαιτώντας βοήθεια ακόμα και στις πιο απλές εργασίες.

Έπειτα από χρόνια ερευνών η Santos και μια ερευνητική ομάδα αναγνώρισαν αυτές τις ενδείξεις ως συμπτώματα του συνδρόμου Spoan.

Συνέχισαν και βρήκαν άλλες 82 περιπτώσεις παγκοσμίως.

Μετά από πρόσκληση των γειτόνων της, η Santos επισκέφθηκε τη Serrinha στις διακοπές της. Η ίδια περιγράφει την άφιξή της σαν να μπήκε σε «έναν άλλον κόσμο» – όχι μόνο λόγω του καταπράσινου τοπίου και των βουνών, αλλά και λόγω μιας αξιοσημείωτης κοινωνικής σύμπτωσης.

Όσο περισσότερο περπατούσε και μιλούσε με τους ντόπιους, τόσο πιο πολύ εκπλησσόταν από το γεγονός ότι ήταν τόσο συνηθισμένοι οι γάμοι μεταξύ ξαδέρφων.

Η γεωγραφική απομόνωση της Serrinha και η μικρή εσωτερική μετανάστευση σημαίνουν ότι πολλοί από τον πληθυσμό είναι συγγενείς, γεγονός που καθιστά τον γάμο μεταξύ εξαδέλφων πολύ πιο πιθανό και κοινωνικά αποδεκτό.

Παγκοσμίως, οι γάμοι μεταξύ συγγενών υπολογίζονταν σε περίπου 10% στις αρχές της δεκαετίας του 2010. Πιο πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι το ποσοστό ποικίλλει ευρέως, από πάνω από 50% σε χώρες όπως το Πακιστάν, έως 1-4% στη Βραζιλία και λιγότερο από 1% στις ΗΠΑ και τη Ρωσία. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται από ζευγάρια ξαδέλφων είναι υγιή, όπως λένε οι ειδικοί.

Όμως αυτοί οι γάμοι αντιμετωπίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο να μεταβιβαστεί μια επιβλαβής γενετική μετάλλαξη μέσω της οικογένειας.

«Εάν ένα ζευγάρι δεν έχει συγγένεια, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με μια σπάνια γενετική διαταραχή ή αναπηρία είναι περίπου 2-3%. Για ξαδέλφια, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 5-6% ανά εγκυμοσύνη», εξηγεί ο γενετιστής, Luzivan Costa Reis, από το Ομοσπονδιακό Πανεπιστήμιο του Rio Grande do Sul της Βραζιλίας.

Μια μελέτη του 2010 με επικεφαλής τη Santos έδειξε ότι πάνω από το 30% των ζευγαριών στη Serrinha ήταν συγγενικά και το ένα τρίτο από αυτά είχε τουλάχιστον ένα παιδί με αναπηρία.

Ο μακρύς δρόμος για τη διάγνωση

Η Santos ξεκίνησε να βρει μια διάγνωση για τους κατοίκους της Serrinha και άρχισε να σχεδιάζει μια λεπτομερή γενετική μελέτη, η οποία απαιτούσε πολλαπλά ταξίδια και τελικά την οδήγησε να μετακομίσει στην περιοχή.

Διέσχισε 2.000 χιλιόμετρα από και προς το Σάο Πάολο πολλές φορές τα πρώτα χρόνια της έρευνάς της. Συγκέντρωσε δείγματα DNA από πόρτα σε πόρτα, συζητώντας με τους ντόπιους και συλλέγοντας οικογενειακές ιστορίες, ενώ παράλληλα προσπαθούσε να εντοπίσει τη μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια.

Αυτό που υποτίθεται ότι θα ήταν τρεις μήνες επιτόπιας έρευνας μετατράπηκε σε χρόνια αφοσίωσης.

Όλα αυτά οδήγησαν στη δημοσίευση το 2005 της μελέτης της ομάδας που αποκάλυψε την ύπαρξη του συνδρόμου Spoan στην ενδοχώρα της Βραζιλίας.

Η ομάδα της Santos διαπίστωσε ότι η μετάλλαξη περιλαμβάνει την απώλεια ενός μικρού τμήματος ενός χρωμοσώματος, το οποίο προκαλεί την υπερπαραγωγή μιας πρωτεΐνης-κλειδί στα εγκεφαλικά κύτταρα.

«Είπαν ότι προήλθε από τον Maximiano, έναν γυναικά της οικογένειάς μας», θυμάται ο αγρότης Lolô, του οποίου η κόρη, Rejane, έχει Spoan.

Ο Lolô, σήμερα 83 ετών, παντρεύτηκε την ξαδέλφη του και δεν έφυγε ποτέ από τη Serrinha. Εξακολουθεί να φροντίζει τα βοοειδή και βασίζεται στην οικογένεια για τη φροντίδα της Rejane, η οποία δυσκολεύεται με τις καθημερινές εργασίες.

Αλλά η γενετική μετάλλαξη πίσω από το Spoan είναι πολύ παλαιότερη από τον θρύλο του Maximiano: πιθανότατα έφτασε πριν από περισσότερα από 500 χρόνια με τους πρώτους Ευρωπαίους αποίκους στη βορειοανατολική Βραζιλία.

«Οι μελέτες αλληλουχίας δείχνουν ισχυρή ευρωπαϊκή καταγωγή στους ασθενείς, υποστηρίζοντας τα αρχεία της παρουσίας Πορτογάλων, Ολλανδών και Σεφαρδιτών Εβραίων στην περιοχή», λέει η Santos.

Η θεωρία απέκτησε δύναμη μετά την ανεύρεση δύο περιπτώσεων Spoan στην Αίγυπτο και περαιτέρω μελέτες έδειξαν ότι οι αιγυπτιακές περιπτώσεις είχαν επίσης κοινή ευρωπαϊκή καταγωγή, γεγονός που υποδεικνύει κοινή προέλευση από την Ιβηρική Χερσόνησο. Η Santos πιστεύει ότι μπορεί να υπάρχουν περισσότερα κρούσματα σε παγκόσμιο επίπεδο, ιδίως στην Πορτογαλία.

Κατανοώντας τους κινδύνους

Παρόλο που δεν έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος προς την κατεύθυνση της θεραπείας, η παρακολούθηση των ασθενών έχει επιφέρει κάποιες αλλαγές. Η Rejane θυμάται πώς οι άνθρωποι συνηθιζόταν να αποκαλούνται «ανάπηροι». Τώρα, απλώς λέγεται ότι έχουν Spoan.

Τα αναπηρικά αμαξίδια έφεραν όχι μόνο ανεξαρτησία, αλλά βοήθησαν επίσης στην πρόληψη των παραμορφώσεων – στο παρελθόν, πολλοί με την πάθηση είχαν μείνει απλώς ξαπλωμένοι στο κρεβάτι ή στο πάτωμα.

Καθώς το Spoan εξελίσσεται, οι φυσικοί περιορισμοί επιδεινώνονται με την ηλικία και μέχρι τα 50 σχεδόν όλοι οι ασθενείς εξαρτώνται πλήρως από τους φροντιστές.

Αυτό ισχύει για τα παιδιά της Inés, τα οποία είναι από τα μεγαλύτερα σε ηλικία παιδιά στη Serrinha. Ο Chiquinho, 59 ετών, δεν μπορεί πλέον να μιλήσει και ο Marquinhos, 46 ετών, έχει περιορισμένες δυνατότητες επικοινωνίας.

«Είναι δύσκολο να έχεις ένα “ιδιαίτερο” παιδί. Τα αγαπάμε το ίδιο, αλλά υποφέρουμε γι’ αυτά», λέει η Inés, η οποία είναι παντρεμένη με έναν δεύτερο ξάδελφο.

Η 25χρονη Larissa Queiroz, ανιψιά του Chiquinho και του Marquinho, παντρεύτηκε επίσης έναν μακρινό συγγενή. Αυτή και ο σύζυγός της, Saulo, ανακάλυψαν τον κοινό τους πρόγονο μόνο μετά από αρκετούς μήνες σχέσης.

«Στη Serrinha dos Pintos, κατά βάθος, είμαστε όλοι ξαδέρφια. Είμαστε συγγενείς με όλους», λέει η ίδια.

Ζευγάρια όπως η Larissa και ο Saulo βρίσκονται στο επίκεντρο ενός νέου ερευνητικού προγράμματος στο οποίο συμμετέχει και η Santos. Με την υποστήριξη του υπουργείου Υγείας της Βραζιλίας, θα ελεγχθούν 5.000 ζευγάρια για γονίδια που συνδέονται με σοβαρές ασθένειες.

«Ο στόχος δεν είναι να σταματήσουν οι γάμοι ξαδέρφων, αλλά να βοηθηθούν τα ζευγάρια να κατανοήσουν τους γενετικούς τους κινδύνους», λέει η Santos. Τώρα είναι καθηγήτρια πανεπιστημίου, διευθύνει επίσης ένα κέντρο γενετικής εκπαίδευσης και εργάζεται για την επέκταση των εξετάσεων στη βορειοανατολική Βραζιλία.

Παρόλο που δεν ζει πλέον στη Serrinha dos Pintos, κάθε επίσκεψή της είναι σαν να επιστρέφει στο σπίτι της.

«Είναι σαν η Santos να είναι οικογένεια», λέει η Inés.