Η κυστική ίνωση αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική νόσο της λευκής φυλής που περιορίζει το προσδόκιμο ζωής. Υπολογίζεται πως στην Ε.Ε. υπάρχουν 50.000 ασθενείς με κυστική ίνωση, ένας στους 25 ανθρώπους είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου, ενώ η συχνότητα γεννήσεων παιδιών με κυστική ίνωση είναι μία στις 3.500.

«Η κυστική ίνωση είναι μία απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια», δήλωσε ο Μιχάλης Τουμπής, πρόεδρος της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας, με αφορμή την Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την κυστική ίνωση, η οποία για το 2016, γιορτάζεται από τις 21 έως τις 27 Νοεμβρίου και την εκστρατεία ενημέρωσης της Novartis Hellas, η οποία υλοποιείται υπό την αιγίδα της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας και τη στήριξη της Ελληνικής Εταιρείας για την Ινώδη Κυστική Νόσο.

Στόχος της εκστρατείας είναι η ενημέρωση του κοινού σχετικά με την κυστική ίνωση, όπως επίσης και η ενθάρρυνση των μελλοντικών γονέων να προβούν σε προγεννητικό έλεγχο. «Μια βασική μας αποστολή, είναι η ενημέρωση των νέων ζευγαριών σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο, καθώς και η ευαισθητοποίηση του κοινού για την λυστική ίνωση», δήλωσε ο Δημήτρης Κοντοπίδης, πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας για την Ινώδη Κυστική Νόσο.

Η κυστική ίνωση προκαλείται από την μετάλλαξη ενός γονιδίου και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Έχουν καταγραφεί πάνω από 2.000 μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης. Το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, γεγονός που οδηγεί στην σταδιακή καταστροφή τους. Η νόσος υφίσταται από τη σύλληψη του εμβρύου και εξελίσσεται προοδευτικά.

Στην πλειονότητα των ασθενών η εκδήλωση των συμπτωμάτων ή η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται μέσα στα δύο πρώτα έτη της ζωής. Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μοιάζουν με αυτά άλλων παθήσεων και πολλές φορές είναι δύσκολο να πραγματοποιηθεί η διάγνωσή της. Σαν αποτέλεσμα, η νόσος μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη για χρόνια.